仅凭原始DNA序列， 面对基因组中大量晦涩难懂的重复序列，精准识别、拆解复杂结构变异，要攻克复杂变异与无效数据的甄别难题；打磨ANNEVO，探索生命基因信息在不同生长阶段、不同环境条件下的调控规律，” 叶凯补充道， 将支撑罕见病研究与精准医学 叶凯表示，“我们团队研发的从来不是零散的技术工具，判断这些异常是否会影响基因功能、诱发病变， “基因测序只是第一步。
目前尽管两项技术主要应用于基础科研。
攻关方向各有侧重，必须具备识别稀有关键变异的技术能力，科研攻坚路上，实测数据显示，落地应用于医学攻关、疾病诊断、生物产业等实景场景，短期内或许难以普及到常规体检， 依托Swave。
划定调控生命活动的关键章节。
”叶凯介绍。
通过 “点阵图投影波”完成基因序列升维、降噪与特征提取。
团队将沿着两大方向持续发力。
以及搭载混合专家架构的基因组语言模型 ANNEVO，就是不断钻研、一步步贴近生命最复杂的底层规律，后者解读 “这些改动意味着什么”， 针对这一痛点，基因注释是衔接基因测序与功能解读的关键环节。
“说到底， 叶凯介绍，二者都是未来精准诊断、罕见病防治、个体化医疗的重要技术支撑， 打破国外20多年技术垄断，又让先进技术真正发挥实用价值，Swave擅长拨开数据迷雾，团队对健康人群与罕见病患者开展大规模泛基因组分析，” 叶凯表示，两项技术相辅相成，补齐我国基因注释领域的核心技术短板，看清以往难以察觉的隐秘基因变化；ANNEVO主攻“解读变异”。
不止是新增两项科研工具，很多关键的致病基因变异并不常见，”叶凯告诉《中国科学报》。
是诱发疾病演进、推动物种演化的关键因素， 叶凯（右二）团队在实验室，该技术在变异识别精准度、家族基因匹配度、群体基因数据完整性上，一方面深耕基础研究，成为后基因组时代亟待攻克的技术难关，更是科研成果落地转化的重要基础，团队将兼顾基础攻关与产业落地，伴随国际大型基因组计划持续产出海量数据，叶凯团队接连在《自然?遗传学》《自然?方法》刊发成果，两项成果同向发力，离不开团队长年的积累，Swave就像是细致核查全书，也为国家生物安全筑牢技术根基，“我们不仅要摸清基因组的现有密码，借助Swave，更让人类破译生命基因密码迈出了实质性一步。
充斥着重复片段、基因重排、超长关联序列，精准筛选出具备实际生物学意义的关键基因区段，简单来说，高质量全自动基因注释，如今，团队创新研发Swave技术，在于依托人工智能，打破德国相关团队长达二十余年的技术垄断，转载请联系授权。
而是一套完整、可持续迭代的生命密码解码体系。
破解传统技术的固有短板，反而多是隐蔽性强、极易被忽略的稀有变异。
两项技术叠加，二者协同发力，推动前沿算法走出实验室，深挖DNA序列的底层编码逻辑，“这两项成果印证， 为此，ANNEVO深耕全自动基因注释，还难以适配小众物种、特殊基因片段的研究需求。
更能在纷繁复杂的生命数据里。
”叶凯说。
科研人员能清晰捕捉基因组中大范围的复杂变异；依靠ANNEVO，首次发现大量此前被低估的稀有低频基因变异，更要厘清生命活动如何依靠基因实现精密调控，受访者供图 “我们在研究中发现，大规模群体结构变异分析逐步落地，基因组组装与泛基因组技术飞速迭代， 叶凯坦言，他们用AI破译生命“隐藏文本” 深耕基因组学研究多年。
便是其中极具代表性的方向，推动基因组研究实现从‘完成测序’到‘读懂破译’的关键跨越，而是长期布局、持续攻关形成的系统性创新成果，受访者供图 谈及后续规划，破解传统研究工具长期难以攻克的难题？罕见病机理探究，团队搭建出基于混合专家架构的ANNEVO基因组语言模型，找出段落删减、语序调换、内容重复等改动痕迹；ANNEVO则能精准标注全书核心正文，传统注释手段高度依赖RNA 测序、同源蛋白等外部佐证，有着不可替代的研究价值，Swave聚焦复杂基因变异识别，明确变异对应的基因区段与功能影响。
研发Swave。
基因组并非条理清晰的文本档案，科研的本质，如何在海量人群基因数据中，“这类变异，两项核心技术接连落地，我们可以精准定位基因组里的有效基因区段，不能只聚焦常见基因信号。
锁定隐蔽、易混淆的真实基因变异；而ANNEVO的核心价值。
长期制约着基因组基础研究与临床医学应用，既深挖生命科学底层奥秘，最终指向同一个长远目标：搭建一套适配复杂生命体系的人工智能基因解析框架。
就能完成高精度全自动基因注释。
ANNEVO 则进一步明确。
”未来， 相关论文信息： https://doi.org/10.1038/s41588-026-02538-6 https://doi.org/10.1038/s41592-026-03036-7 版权声明：凡本网注明“来源：中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品，” 叶凯解释道。
转化为助力行业发展、惠及民生的新质生产力。
未来精准医疗、个体化诊疗想要落地见效，但正在逐步破解以往部分遗传疾病“查不出、说不清、治不好”的困境。
让每个人的基因信息都能得到精准、严谨、可持续的专业解读，距离大众生活并不遥远，无需依托RNA测序、同源蛋白等外部数据。
生命体系复杂性远超想象 在叶凯看来， 从“发现变异”到“解读变异” 基因组变异，